La souffrance de Little Jakob : un garçon de 2 ans atteint du syndrome de la « bulle » REFUSÉ de guérir, car la pharmacie dit que ce n'est « pas assez rentable »
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Un tout-petit avec un maladie génétique rare qui l'empêche de jouer avec d'autres enfants et l'oblige à vivre dans une 'bulle' stérile se voit refuser un traitement parce que les compagnies pharmaceutiques disent que ce n'est pas assez rentable. Même les germes inoffensifs peuvent être mortels pour le petit enfant.
Jakob Kamil Guziak, un tout-petit de deux ans de l'Alberta, au Canada, est né avec un déficit immunitaire combiné sévère (SCID), une maladie qui prive les enfants d'un système immunitaire fonctionnel. La maladie rare est généralement mortelle. Seul un sur cinq souffrant de cette maladie survit jusqu'à 20 ans. Mais, ces dernières années, les scientifiques ont développé des traitements qui sont jusqu'à 95 % efficaces contre elle.
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Cependant, ceux-ci sont maintenant rares après que les sociétés pharmaceutiques, y compris la société britannique Orchard Therapeutics, les ont abandonnées car on ne savait pas comment les procédures de plusieurs millions de dollars seraient rentables. Mustang Bio, basée dans le Massachusetts, développe également une procédure, mais cela coûtera des millions de dollars. Andrea, la mère de Jakob, a déclaré qu'elle avait imaginé son fils commencer l'école et prendre des cours de natation avant sa naissance. Mais, n'ayant pas pu se faire soigner, il devra commencer l'école maternelle à la maison en septembre, Initié signalé.
Chaque année, environ un bébé sur 58 000 aux États-Unis naît avec le SCID, qui est causé par des troubles génétiques héréditaires.
Les enfants atteints de la maladie semblent en bonne santé au début, mais c'est uniquement parce que le système immunitaire de leur mère les protège. Au fur et à mesure que cela diminue, les infections courantes et même les vaccins pourraient mettre leur vie en danger. Pour protéger les patients des germes du quotidien, beaucoup ont été placés dans des enceintes en plastique dans le passé, ce qui a valu à la maladie le surnom de syndrome de 'bulle'. Ils sont également injectés avec des enzymes pour renforcer l'immunité.
Jakob n'a pas quitté la maison de ses parents depuis qu'il est sorti de l'hôpital en octobre 2019 après que des tests de routine ont révélé l'état, selon l'initié. Seuls ses grands-parents et quelques amis de la famille sans enfants ni animaux domestiques sont autorisés à lui rendre visite. Pour assurer la sécurité de leur fils, ses parents changent de vêtements et prennent une douche chaque fois qu'ils rentrent du travail. Si Jakob voit un chien lors de ses promenades dans le quartier, il n'est autorisé à le caresser que deux fois avant que sa mère n'applique de généreuses quantités de désinfectant pour les mains.
'En ce moment, nous gagnons du temps', a déclaré Andrea à la publication. ''Nous ne pouvons pas attendre éternellement.'' Des traitements pour la condition ont été développés, mais ne sont pas disponibles sur le marché en raison des coûts de plusieurs millions de dollars et de l'incapacité des compagnies pharmaceutiques à voir comment en tirer profit. Les traitements actuels reposent sur la thérapie génique, dans laquelle les cellules souches sont extraites de la moelle osseuse, réparées en laboratoire, puis renvoyées aux patients pour reconstruire le système immunitaire.
Dans les années 2000, le géant pharmaceutique britannique GSK a lancé Strimvelis pour aider les patients atteints de cette maladie. Cependant, après que seulement 17 patients aient été servis, ils ont vendu les droits en raison de difficultés financières. Orchard, une startup de biotechnologie travaillant sur une autre thérapie génique pour la maladie, l'a achetée. Avec le Dr Donald Kohn, immunologiste à l'Université de Californie à Los Angeles, Kohn a développé un traitement distinct pour la maladie - appelé thérapie de Kohn - qui utilisait également la thérapie génique. Les tests ont montré que les 50 patients qui l'ont reçu étaient toujours en vie au moins deux ans plus tard, et 95% n'avaient besoin d'aucun traitement supplémentaire. Mais comme chez GSK, il a également été finalement abandonné par Orchard.
Le coût élevé de ces traitements, ainsi que le fait qu'ils ciblent des maladies rares, ont été des obstacles majeurs pour les entreprises qui les développent. Andrea a tout appris sur la thérapie génique et sur la façon dont les médicaments sont développés. Elle a dit : 'Je me sens émotionnellement épuisée'.
''J'ai travaillé sans relâche. Allons à la télé, allons à la radio. C'est beaucoup''. '[Mais] Jakob me permet de continuer. Quand je le regarde, je ne veux pas m'arrêter. Le travail n'est pas terminé tant qu'il n'est pas terminé', a-t-elle ajouté.
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